2012 Cystin-Forschung von Prof. Dr. Giger aus dem jahr 2012 (Stand November 2012)
Schreiben von Dr. Giger
| University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine 3900 Delancey Street, Rm 4021 Philadelphia, PA 19104-6010 http://www.vet.upenn.edu/penngen | Urs Giger, Prof. Dr. med. vet. MS FVH Dipl. ACVIM and ECVIM (Internal Medicine) Dipl. ECVCP (Clinical Pathology) Charlotte Newton Sheppard Professor 215-898-8830; Fax 573-2162; giger@vet.upenn.edu |
19. November 2012
Sehr geehrte Damen und Herren,
Wir arbeiten weiterhin an einem Gentest und Behandlungsmöglichkeiten der Cystinurie beim Irish Terrier. Leider scheint der Erkrankung ein weitaus komplizierterer molekulargenetischer Defekt zu Grunde zu liegen als bei anderen Rassen, welcher die Aufklärung erschwert. Das Sequenzieren der im Zusammenhang mit der Cystinurie bekannten Gene hat bis zum jetzigen Zeitpunkt noch keine Auffälligkeit ergeben die für die Erkrankung verantwortlich gemacht werden kann. Dennoch konnte in jüngster Zeit für eine Rasse, deren Krankeitsbild dem der Irish Terrier sehr ähnelt, ein Markertest zur Identifikation betroffener Tiere und Anlageträger entwickelt werden. Eine Genome Wide Association Studie (GWAS) ist beim Irish terrier in Gange.
Wir sind weiterhin sehr an der Übermittlung von Urin- und EDTA-Blutproben cystinurischer Irish Terrier und verwandter Tiere interessiert, um das Problem weiter einzugrenzen. Sollte zudem die Möglichkeit bestehen eine Gewebeprobe (Nierenbiopsie) eines an Cystinurie erkrankten Irish Terriers oder definitiven Trägertieres zu erhalten, würde uns dies sehr helfen.
Wie bereits berichtet, bewirkt die Kastration erkrankter Irish Terrier Rüden aus bislang ungeklärten Gründen eine deutliche Reduktion der Cystinausscheidung und hebt dadurch die Gefahr der Cystinsteinbildung und eines Harrnstaus völlig auf. Da nicht alle Hundebesitzer ihren Hund chirurgisch kastrieren lassen möchten, sind wir jetzt auch daran interessiert einige Hunde nach der chemischen Kastration zu beobachten. Aus diesem Grund schlagen wir vor einige cystinurische Irish Terriers chemisch zu kastrieren.
Dies könnte mittels des Suprelorin®-Chips als Alternative zum chirurgischen Eingriff evaluiert werden. Der Suprelorin®-Chip ist ein kleines Wachsstäbchen, welches den GnRH-Antagonisten Deslorelin enthält und damit die Produktion von Testosteron in den Hoden unterbindet. Der Chip kann schnell und einfach, ohne Anästhesie, vom Haustierarzt unter die Haut gesetzt werden von wo aus er kontinuierlich kleine Mengen des Wirkstoffes freisetzt. Zurzeit sind auf dem deutschen Markt Präparate mit einer ungefähren Wirkungsdauer von 6 und 12 Monaten erhältlich. Die Wirkung ist nach Ablauf der angegebenen Freisetzungsdauer reversibel, kann aber durch die anschließende Implantation eines neuen Chips aufrechterhalten werden. Diese Art der Kastration ist in Deutschland und anderen Ländern inzwischen weit verbreitet.
Unsere Hypothese ist, dass sowohl die chirugische als auch die medikamentöse Kastration zur Behandlung der Cystinurie beim Irish Terrier wirksam ist. Um den Behandlungserfolg der Kastration mittels des Superlorin®-Chips zu dokumentieren sollen vor der Implantation und anschließend in 2- bzw. 4-wöchigen Abständen Harnproben gesammelt, eingefroren und untersucht werden.
Die einfache Probennahme erfolgt somit nach folgendem Plan (bitte Formular ausfüllen):
- 2ml EDTA Blut
- Woche 0: 2x 5ml Urinprobe 0-2 Tage vor der Kastration oder Implantation des Suprelorin®-Chip
- Woche 2: 5ml Urinprobe
- Woche 4: 5ml Urinprobe
- Woche 8: 5ml Urinprobe
- Woche 12: 5ml Urinprobe
- (Eventuell weitere Proben, falls die Cystin- und COLA-Werte den Normalbereich noch nicht erreicht haben.)
Für die Untersuchung der Proben werden jeweils etwa 5ml Urin benötigt. Dieser soll direkt nach dem Auffangen in sterilen Probenröhrchen (beim Tierarzt erhältlich) eingefroren und in diesem versandt werden. Jedes Röhrchen soll mit dem Namen des Hundes und Informationen zum Entnahmezeitpunkt gekennzeichnet werden. Desweiteren benötigen wir Angaben zum Alter und der Abstammung des Hundes sowie zu seiner Krankengeschichte. Dazu bitten wir das angehängte Formular auszufüllen.
Die Proben werden in gefrorenem Zustand, einzeln oder zusammen an folgende Adresse geschickt:
LABOKLIN (Cystinurie), z.H. Frau Kolb,Steubenstraße 4 ,D-97688 Bad Kissingen
Alle patientenspezifischen Angaben werden höchst vertraulich behandelt und nicht an Dritte weitergegeben. Wir werden jeden Besitzer oder behandelnden Tierarzt direkt über die Testergebnisse und das weitere Management des Hundes informieren. Diese Datenerhebung erfolgt im Rahmen einer Dissertation einer deutschen Tierärztin im Institut von Professor Giger an der University of Pennsylvania. Die Proben werden in Zusammenarbeit mit dem Labor Laboklin in Bad Kissingen und Dr. Adrian Sewell an der Uniklinik Frankfurt untersucht. Die Kosten für die Untersuchung der Proben werden für eine befristete Zeit übernommen.
Wir würden uns freuen möglichst viele Besitzer erkrankter Irish Terrier für unsere Studie gewinnen zu können. Bei Interesse und Fragen informieren wir interessierte Besitzer und behandelnde Tierärzte gerne weiter über das Thema. Desweiteren freuen wir uns wie bisher über alle Informationen zu erkrankten Tieren (Cystinsteine oder erhöhte COLA-Werte oder ein positiver Nitroprussid-Test) und auf die weitere gute Zusammenarbeit.
Mit freundlichen Grüßen aus Philadelphia,
Prof. Dr. Urs Giger und Ann-Kathrin Brons, med. vet.
