Cystinurie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung

• bei der es zu einer erhöhten Ausscheidung der Aminosäure Cystin sowie Arginin, Lysin und Ornithin (strukturverwandten Aminosäuren)über den Urin kommt. Dies nennt man eine Pathologische Reaktion eines Enzymdefektes. Bei der Cystiurie kommt es zu einer ansammlung von Cystin im Urin. Im Falle der Cystinurie liegt dieser Defekt an einer vorliegenden Mutation des rBAT-Gens auf dem Chromosom 2.
• Die beiden Gene des Chromosoms rBAT auf Chromosom 2 kodieren Untereinheiten des renalen heteromeren Aminosäurentransporters. Dabei wird die schwere Untereinheit rBAT von SLC3A1, die leichte Untereinheit von rBAT von SLCA9 kodiert. Dies ist nciht ganz einfach zu verstehen, da wir hier tiefer in die Genetik einsteigen.

Nach der ersten Identifikation bei der Suche nach dem Erbgang (der molekularen Basis der Erkrankung). wurde zuerst von zwei unterscheidlichen Erbgängen ausgegangen. nachdem man im Rahmen der vielen Forschungversuche festgestellt hat, das unsere Irish Terrier nicht die die Kategorisierung passen, wurde im späteren Verlauf der Forschungen eine neue Klassifizierung vorgeschlagen.

• Autosomal-rezessiv erblich à der als Typ 1 Cystinurie
  • Wird hauptsächlich durch SLC3A1-Mutation,
• Die inkomplette autosomale-dominate   à nicht Typ 1 Cystinurie
  • wird hauptsächlich durch  SLC7A9 Mutation verursacht

Diese Klassifizierung wurde aber immer ungeeigneter, durch immer neue Mutationen mit unterschiedlichen Phänotypen. So dass man die heutige Einteilung strikt nach den molekularen befunden unterscheidet.

Typ A  Cystinurie umfasst SLC3A1 Mutationen

Typ B Cystinurie umfasst SLC7A9 Mutationen

Typ C Cystinurie umfasst SLC7A9 Mutationen